Citādāks gēnu dēļ

2015. gada 16. oktobris 00:00

Šogad pirmo reizi Latvijā tika atzīmēta Ģenētisko slimību diena, lai pievērstu uzmanību, ar kādām problēmām jāsaskaras ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem. Savs stāsts par ģenētiskajām slimībām ir pacientiem un ģimenēm, kurām ir jāsadzīvo ar gēnu nedarbiem. Savs stāsts ir mediķiem.

Saista ar dzīvesveidu
Iedzimtajām patoloģijām iemesli ir tik dažādi, ka visus nosaukt nav iespējams, tomēr slimības tiek ne tikai pārmantotas. Ginekoloģe akušiere Dzidra Mežgale norāda, ka patoloģiju izveidošanos iemesli jāsaista ar mūsu dzīvesveidu. “Pirmkārt, jau ļoti liels stress. Turklāt ne vienmēr ievērojam veselīgu dzīvesveidu, arī smēķēšana kaitē.” Ārste novērojusi, ka jauniešu vidū izplatīta ir narkotiku lietošana: “Tas ir traģiski gaidāmajam bērniņam. Protams, arī alkohols dara savu. Klāt ne viss labākais, ko ēdam. Diemžēl ļoti mīlam dažādus ķīmiskus savienojumus, un tas viss iespaido nākamo paaudzi, tāpēc nav jābrīnās, ka tik daudz bērniem ir patoloģijas.”
Ginekoloģes praksē ir bijuši gadījumi, kad topošajai māmiņai iesaka grūtniecību pārtraukt, jo konstatēta augļa patoloģija. “Tās vecākiem ir traģiskas mokas,” secina Dz. Mežgale.

Iespējams noteikt daudz ātrāk
Iepriekš nosauktajiem patoloģisko slimību iemesliem piekrīt ģimenes ārste un pediatre Lija Skuja. Procentuālu skaitu, cik bērniem ir kādas patoloģiskas saslimšanas, ārste nosaukt nevar – viņas praksē ir apmēram desmit gadījumi. “Ģenētikas izpēte šobrīd ir attīstījusies un ietekmējošos faktorus var noteikt daudz vairāk. Nopietnas slimības, kur ir hromosomu patoloģijas, tiek atklātas agrāk un ātrāk nekā senāk. To, ka bērniņam būs Dauna slimība, ir iespējams redzēt jau grūtniecības laikā, arī sirdskaites jau var prognozēt. Problēma ir tā, ka ne viss notiek tā, kā tam vajadzētu būt. Ar gēniem ir tā, ka lielākoties tur maz ko var darīt,” pauž pediatre un norāda, ka daļa patoloģiju neveidotos, ja grūtnieces to neveicinātu. “Smēķēšana ir viena no trakākajām lietām! Grūtniece smēķē, un bērniņš vēderā arī smēķē. Tā ir vardarbība pret savu bērnu.”
“Ar ģenētiskām slimībām ir tā, ka dažas, agrīni atklājot, var tiešām ārstēt un viss ir kārtībā, bet dažām citām, kurām ir hromosomu trūkums un pārpalikums, īsti darīt neko nevar,” skaidro ģimenes ārste. Pie ārstējamām slimībām var pieskaitīt vairogdziedzera problēmas – laikus sākot ārstēšanu, slimība neattīstās. Speciāliste cer, ka medicīna attīstīsies un varēs kaut ko labot. Jau tagad iespējamas dažādas terapijas, taču problēma saglabājas un ar to jāiemācās sadzīvot. Ģenētiskie skrīningi spēj noteikt vismaz lielās patoloģijas.

Visu nevar paredzēt un atklāt
“Redziet, kā ir, mīlestība jau nesaka, mīlestība nevērtē, vai tu nes kaut kādu ģenētiski sliktu gēnu vai nenes,” teic ārste. “Būtu jau labi, ja pirms bērna plānošanas izpētītu gēnus, bet pie manis atnāk un saka: dakter, iztaisiet man absolūti visus izmeklējumus! Nevar visu izmeklēt. Ir jāizvērtē, kur ir problēma un kas ir jāpēta. Nav viennozīmīgi iespējams izpētīt cilvēku no visām pusēm, jāizvērtē, kas būtu svarīgākais.” Ģimenes ārste uzsver, ka ģenētisko slimību gadījumā slimības rašanās atvasei ir atkarīga no diviem – gan no tēva, gan mātes.
Patoloģijas veicina arī attiecības radinieku starpā, kuras joprojām notiek. “Tur ģenētiskās problēmas izpaužas visasāk. Viens nes recesīvu gēnu, otrs nes recesīvu gēnu, tāpēc bērns var piedzimt slims.” ◆

Biežāk uzdotie jautājumi
Kas ir ģenētiskais skrīnings un kā tas notiek?
Par ģenētisko skrīningu sauc izmeklējumus, kas tiek veikti, lai noteiktu iespējamo saslimstību ar kādu no slimībām, ko izraisa izmaiņas gēnos. Ikvienam jaundzimušajam Latvijā tiek veikts visaptverošais skrīnings, veicot pārbaudi uz divām noteiktām slimībām, taču specifiski izmeklējumi bērniņam tiek veikti, ja ir pamatotas aizdomas un simptomi, kas liecina par iespējamu ģenētisku slimību. Tādā gadījumā to sauc par selektīvo skrīningu.

Cik ilgi jāgaida ģenētisko analīžu rezultāti?
Jaundzimušo skrīninga rezultāti ir zināmi nedēļas laikā, bet selektīvā skrīninga rezultāti var aizņemt laiku no trim dienām līdz pat mēnesim vai ilgāk, atkarībā no veiktā izmeklējuma. Ja jaundzimušo skrīninga rezultāti ir normāli, tad atbilde vecākiem netiek sūtīta, taču, ja analīzes ir izmainītas, vecāki par to tiek informēti.

Ja kādam no vecākiem ir ģenētiska saslimšana, vai tas nozīmē, ka arī bērnam būs?
Tas ir atkarīgs no tā, kā konkrētā slimība pārmantojas. Autosomāli dominantas slimības gadījumā risks saslimt arī bērnam ir 50%, ja vienam no vecākiem ir šī slimība. Ja vienam no vecākiem ir autosomāli recesīva slimība, tad slimības pārmantošanas risks bērnam ir zems, izņemot gadījumus, kad arī otram no vecākiem ir šī slimība. Ja abi vecāki ir slimi, tad arī visiem bērniem būs šī slimība.

Vai valsts apmaksā analīzes ģenētisko slimību noteikšanai?
Valsts apmaksā jaundzimušo visaptverošo skrīningu, kā arī tās analīzes, ko bērniem veic Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas laboratorijā. Ja bērnam nepieciešamās analīzes nav iespējams veikt Latvijā, tiek meklēta atbilstoša laboratorija Eiropā. Ja ir pamatotas aizdomas par smagu slimību, ko apstiprina ārstu konsilijs un kuru akceptē Nacionālais veselības dienests, tiek izsniegta S2 veidlapa un izmaksas sedz Nacionālais veselības dienests.
Valsts apmaksā arī pārmantotā vēža skrīningus, kā arī vēl virkni citu analīžu.

Biedrība ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem “Saknes”

PIEREDZE
Juridiskie jautājumi – nepārvarams šķērslis
Juridiskie jautājumi nereti ir kā nepārvarams šķērslis, lai nodrošinātu iespējami pilnvērtīgāku un vieglāku ikdienu, atzīst Ineta, kuras meita Anna cieš no retas saslimšanas.
Meitenei tagad ir 11 gadi. Aptuveni divu gadu vecumā viņai diagnosticēta ļoti reta saslimšana – mukopolisaharidozes otrais tips jeb Hantera sindroms. Šīs slimības gadījumā organismā nenotiek starpproduktu šķelšana, kas ir ļoti svarīga vielmaiņai. Mūsu organismā šo svarīgo darbu paveic dažādi enzīmi, un problēmas rodas tad, ja to nav vai tie nepilda savas funkcijas pilnvērtīgi. “It kā liekas – sīkums, viens mazs enzīmiņš neizdalās organismā, taču līdz ar to no organisma netiek izvadītas pārstrādātās vielas, kas uzkrājas gan iekšējos orgānos, gan arī bloķē centrālās nervu sistēmas darbību. Man pateica, ka ar laiku mana bērna stāvoklis tikai pasliktināsies, meita pakāpeniski zaudēs savas iemaņas un spējas, un prognozētais mūža ilgums bērniem ar Hantera sindromu ir seši gadi līdz agrajam pusaudžu vecumam,” saka Ineta.
Vienu brīdi Annas veselība tik ļoti pasliktinājās, ka meiteni vajadzēja barot ar pudelīti. Sieviete uzskata, ka, iespējams, šāds stāvoklis viņas meitai nebūtu jāpiedzīvo, ja ne ilgā papīru rakstīšana un pat tiesāšanās ar valsts iestādēm par iespēju saņemt bezmaksas enzīmu aizvietojošo terapiju. Jau pēc pirmajām terapijas reizēm Annas veselības uzlabojumi bija acīmredzami – meitene atkal sāka pati ēst, viņas sirsniņā vairs neuzkrājās šķidrums, arī akna un liesa samazinājās. Tomēr katra gada nogali Ineta sagaida ar lielām bažām. Tas ir laiks, kad ārstu konsilijs lemj, vai ir vērts ieguldīt tik daudz līdzekļu terapijā, ko reizi nedēļā saņem Anna. ◆
No www.saknes.lv

Aluksniesiem.lv ARHĪVS

Citādāks gēnu dēļ

Kategorijas